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对于需要进行性别重置的性发育异常孩子来说，选择做男孩，还是做女孩，是一件很挣扎的事。对我们医生来说，也是需要去尊重ta们意愿的，我们只是掌握着更多的医学知识、介入手段和处理经验，帮助决定性别，能够让ta们更好地成为他或者她。文丨新京报记者 黄依琳编辑丨胡杰校对丨李立军►本文5556字阅读10分钟17岁的小江藏着一个秘密。14岁开始，“他”几乎每个月都有1-2天在解小便时出血。进入青春期以来，“他”的乳房也开始渐渐长大。但好在他体型微胖，看不大出来。困惑的小江在父母陪同下，来到浙江大学附属儿童医院看病。经医生诊断发现，小江的病存在性发育异常。他每个月异常的小便出血，其实是来例假了。经过一段时间的挣扎后，小江决定选择更换性别，做个女孩。性发育异常是罕见疾病，每5000名活产婴儿中仅有1例，近日却走进了大众视野。9月22日，小江的主治医生袁金娜，在浙大儿院的微信公众号上发表了名为《养了17年的儿子突然来例假了…别被惊到，他们其实挺难的》的文章，之后小江的故事一度登上了热搜。袁金娜今年38岁，是浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科副主任医师，也是dsd-mdt医疗团队成员之一。（dsd即disorders of sexual development，是性发育异常的英文缩写，mdt即multidisciplinary team，是多学科综合治疗的缩写）。这支团队是浙大儿院在2018年专门为性发育异常人群组建的，会诊过来自全国各地的几百位患者。袁金娜表示，小江的故事虽然被广泛传播，但背后涉及的不仅仅是生理性疾病，还包括社会、伦理、心理相关的性别认同、性别焦虑等多方面问题。这些年医学水平在进步，家长的意识也变得更开放了，但这群患者依然需要面对人生的困难模式。团队成员多年来也在坚持多做科普。“有的自媒体只截取了我们文章标题的前半句，去做一些博人眼球的内容，实际上对这个疾病没有深入地了解……”浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科副主任医师袁金娜。受访者供图以下是记者根据采访内容整理的袁金娜自述。ta们好不容易才找到我们小江来的时候，我的第一印象是这个孩子很腼腆、友善。“他”个子1米6，长得有点胖，胡子只看得到细细的绒毛，属于很稀疏的那种。但仔细看“他”身体是能发现些异常的，比如“他”的乳房比一般男孩子大，但是这个问题一度被忽视了，家长以为只是肥胖的问题。真正让“他”感到疑惑的是，14岁以来“他”几乎每个月都有1-2天解小便出血，尿常规显示红细胞明显超标，但没查出问题来。后来b超医生发现，小江膀胱上方有一个可疑的肌性组织，很像是女孩的子宫，阴道与尿道也相连。于是，小江父母带着他来到了我们的性发育异常门诊。经过检查，小江乳房发育成熟，阴茎略短小，体毛偏少，双侧性腺是卵睾。卵睾的意思是，既有卵巢又有睾丸组织。也就是说，小江兼具男性和女性特征。小江每个月的小便出血是来例假。接下来“他”要做出选择，要么做男孩，要么做女孩。经我们诊断，小江的病是性发育异常。在医学上，性发育异常有个英文缩写dsd，指的是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。据统计在每5000名活产婴儿中仅有1例。我们通常接触到的dsd有三个大类，根据其染色体核型分为：46,xx dsd（卵巢发育异常等女性化不全）、46,xy dsd（睾丸发育异常等男性化不全）和性染色体异常dsd（卵睾发育异常等男性化不全，女性化也不全）。这些患者的表现因人而异，外生殖器模糊、小阴茎、尿道下裂、乳房不发育、闭经等多种情况都会有，有的还会伴随着肿瘤、心理障碍、性别焦虑、骨质疏松、不孕不育等。图为浙江大学医学院附属儿童医院。所以在进行诊断时，我们需要把多学科的专家都请来会诊。这里就要顺便提到我们的团队dsd-mdt，专门针对以上三大类性发育异常成立的多学科综合治疗团队，主要目的是帮助ta们更好地成为健康的他或者她。需要注意的是，其中进行性别重置的不到10%。其实我们浙大儿童医院从2015年就开展了青春期医学疑难病会诊，逐步制定和改进流程。但我们还是想成立专门的团队，因为这一类儿童病情没有那么危重，不会危及生命，但因为病因太复杂，家长们会像无头苍蝇一样，在门诊里辗转于各个科室。2018年团队正式成立了。我们给病人做完检查后，会安排多学科会诊，请各专科专家参与讨论。目前团队成员分别来自内分泌科、泌尿外科、小儿妇科、肿瘤外科、遗传学、心理科、超声科、放射科、病理科等。每个医生都有自己擅长的部分，对于这个病，我们也在摸索学习。针对同一个案例，我们会开好几次会。所有专家一般都会参加，通过别的学科专家的分析，其他专家也会更了解治疗方案，多方配合。可能有的人不理解，比如分析一个三个月大孩子的治疗方案，为什么也要心理医生的参与？那是因为我们希望给大家讲的是一个全面的方案，孩子大了可能要面临的心理问题，也是需要考虑进去的。性发育起源于胚胎，贯穿婴幼儿期、儿童青少年期直至成人，dsd患者将面对全生命周期的诸多问题。我们每年会接诊数百个此类病例，其中70-80例因复杂病情需要多学科综合治疗，ta们来自全国各地，很多人是辗转了多地，才最终找到我们这边。因为是罕见病，家长也没有认知，有很多就诊不及时的情况发生。就像小江也是，14岁发现，17岁才找到我们这里来。这样的情况实在太普遍了。三年前有一个叫乖乖的孩子，“她”扎两只羊角辫，一双乌亮大眼睛，依偎在妈妈怀里，很乖巧漂亮。但是乖乖有一次跟妈妈讲，“她”和哥哥一样，都有“小鸡鸡”。在乖乖出生时，医生就已经发现“她”的外生殖器模糊，只有尿道口，不见阴道口，阴蒂明显肥大，有点像男孩子的小阴茎，大阴唇形态也更像阴囊。当地医院给乖乖查染色体核型提示“46，xx”（正常女性核型），父母就为这个孩子上了户口，性别“女”。这个判断是草率的，不能机械地根据染色体xx就把乖乖定为女性。因为染色体异常的情况千变万化，我们碰到过很多案例都显示，46，xx也可以分化出睾丸的。乖乖的情况就是如此，“她”的性腺组织不是卵巢，而是睾丸。但比较可惜，乖乖在偏远的农村出生，可能基层医生从没见过这样的情况，家长也比较迟钝，没有引起重视，拖到孩子快上幼儿园了才来看，本来是可以更早发现及时得到纠正的。男还是女，不是一道简单的选择题对于小江来说，选择做男孩，还是做女孩，是一件很挣扎的事。这些年他的社会性别是男性。社会性别指的是“他”户口本上登记的、做自我介绍时的性别。如果一旦意识到自己可能是女性时，他是会感到恐惧的。为了了解小江自我的性别定位，心理医生给“他”做了评估量表、沙盘游戏、自画像等。结果显示，小江存在一定焦虑情绪，现阶段内心矛盾性较强，受既往教养模式等影响，有男性意向存在，内心也有对女性意向的向往和挣扎。“他”是偏中性的，觉得做男孩也可以，做女孩也不坏，所以非常纠结。小江曾经跟我说过，“他”曾怀疑过自己的性别，很遗憾我没有深究为什么“他”会产生这样的想法。其实这个原因是相当复杂的。我们虽然给小江做了一些评估，有了一些数据，但我们心里也很清楚，这其中还存在许多模糊地带，是无法用量表去检测“他”的性别偏向的。浙江大学医学院附属儿童医院航拍画面。学者提出大脑性别的概念，也就是说胚胎早期雄激素暴露，会影响大脑性别。同时，性激素水平高低也会一定程度上影响大脑功能和思维方式。所以大家才会说男孩和女孩有时候思考问题的方式会不大一样。但是小江的性腺组织，一部分是卵巢，一部分是睾丸，激素水平也是雌激素和雄激素有升高，都会对他产生拉扯感。也有可能有家庭、社会的影响，比如父母从小教育要有男子气概，或者网上有些信息会传递焦虑，比如做男孩、女孩很难的思想，这些都可能对ta们产生影响。但我们是不能在孩子太小的时候，给ta们做不可逆的整形手术的。儿童尚处于生长发育期，未形成成熟的独立人格。我们需要定期随访，持续地进行观察，一边评估性腺功能，一边也要看孩子的意愿是否长期持续着。比如刚才提到的乖乖的案例，虽然“她”有睾丸组织，但家长希望继续按照女孩子抚养，切除睾丸、做外生殖整形。但我们考虑到乖乖只有两三岁，还太小，难以准确心理评估，性别认定需慎重，建议暂时保留性腺，等孩子再大一些，重新评估“她”的性别倾向。暂时保留性腺，是基于伦理考虑做出的方案，为的是后续社会性别不能得到患者认同时保留修正的可能。在一些案例中，我们发现，某些dsd儿童比一般人群更有可能不认可出生时分配给ta们的性别。在进入青春期后，ta们也许会对性别表现出强烈的不认同。对于年龄比较小，还难以判断性别认定的dsd儿童，我们建议家长要多观察，比如在给dsd儿童买玩具时，既买小车，也买毛绒玩具，让ta们自己挑喜欢的，最好不要刻意引导。但家长可以根据dsd儿童在早期表现出的性别偏向进行抚养，比如在ta们初次步入家庭以外的环境——幼儿园之前，就要完成初次性别分配，并将其外生殖器适当整形，后期再持续观察。最好不要在很小的年纪就直接告诉孩子，“你和别人不一样，你是x。”不要让孩子们过早地进入自我矛盾和怀疑的状态。对我们医生来说，也是需要去尊重ta们意愿的，我们只是掌握着更多的医学知识、介入手段和处理经验，帮助性别选择，能够让ta们更好地成为他或者她。困难模式还没结束但ta们做了性别重置之后呢？要如何面对未来，依旧是一个值得关注的话题。像小江这种越是左右摇摆的情况，我们越难以给出倾向性的建议，只能摆出事实，让“他”权衡利弊，慎重选择。我们告诉“他”，如果继续做男孩，需要切除卵巢、子宫，适当补充雄性激素，让“他”男性第二性征增强一些。如果选择做女孩，“他”身体里的雌性激素足够。但“他”仍需做一次甚至多次外生殖器整形，可能会经历身体上的疼痛。很无奈，我们没有标准答案，无论选择哪种，对于“他”来说，都是一种hard（困难）模式，日后还要药物治疗。生育方面也是需要考虑的。虽然一些孩子和家长的价值观会比较现代，觉得做丁克也蛮好的。但很多家长还是比较关心生育能力。我们尽量都会在做手术方案的时候保留生育能力，比如在有些案例中建议进行卵巢和精子的冻存。小江其实也面临着生育的选择，如果继续当男孩，“他”就没有产生精子的能力，未来如果要生育只能依靠他人捐献精子。那么做女孩呢，虽然现在“他”能来月经，有卵巢有子宫，能否顺利排卵和受孕仍是未知数。最后“他”选择做女孩是下了很大决心的。“他”此前的社会性别是男性，现在要性别重置，未来要面对更大的挑战。其实，从医学上来说，只要“他”自己不说，基本没有人能看出来“他”曾经是个男孩。首先，“他”的男性特征不明显，比如胡子很稀疏，性别重置后可能擦肩而过的路人根本看不出来。其次，我们的外科整形手术基本可以达到理想的效果，未来的伴侣可能也不会知道。所以，对于“他”来说，更多的是社会角色的转变以及自身心理的调整。“他”还只有17岁，人生刚刚开始，但需要直接面对性别转变后原来的社交圈是否能接纳“他”的新身份，特别是非常亲密的朋友。如果对方对“他”不再友善，“他”能不能接受。当然“他”或许也可以和过去做个了断。比如日后读大学了，成为一个新鲜的社会人。那“他”要用一个女孩的身份去接纳新的人生。这就看“他”自洽的能力了。其实也没必要想得那么困难，你想，谁又能保证我们转型的人生路上都是顺利的，我们只能说祝福“他”。以前我们也碰到过发自内心渴望想要转变性别的患者。有一个十三四岁的孩子，是从很远的地方来的，在家里“他”一直被当作女孩子抚养，但是非常想做男孩。我们给“他”做了身体检查，发现“他”的确是46，xy，出生时因为外阴存在严重的男性化不全，导致一直被错认成了女孩。我们在征询“他”父母的同意下，给“他”做了手术。做完以后，“他”非常开心，说有种“拨乱反正”的感觉。回去后“他”也把户口上的性别改了，换成了男孩的名字，但为了躲避周围人的议论，此后搬离了原来生活的村子。换一个新环境重新开始，对孩子来说也是一种保护。你要问我有没有从更长远的时间看术前术后对比的案例，我只能说我们没有太多的案例可分享。我们的病人都是18岁以下的青少年和儿童，这么多年下来，还没有听到过ta们结婚或者更往后的人生状况。有的是还小，还没到时候。也有的和我们彻底失联了。这样的情况特别多，ta们想要彻底翻篇，做完手术后就再也不回来了。曾经也有媒体想要通过我采访到dsd儿童和ta们的家长，可是很遗憾没人愿意接受。连打电话也不行，我记得有一个家长说，打电话不就等于暴露了吗？更多人是很在意隐私的，ta们不想被打扰，只想要平静的生活。其实，我们也是很希望能够长时间地去累积一些案例，不是说我们好奇，而是想要去看看当初的选择给ta们真的带来快乐了吗？又或者ta们仍旧处于挣扎之中吗，后悔吗？我们需要这些反馈来改进方案，比如在ta们做抉择的时候，会不会存在更多元的选择。前几天一个同事和我讲，你写的文章上热搜了。我挺意外的，其实我的想法很简单。就是想要做个科普，让更多人了解到这类疾病。对于患者和家属来说，也可以通过我们的文章给ta们一些信心，不要陷入一种过于迷茫的焦虑中。我们想告诉ta们，有些情况是不难解决的。其实这些年，随着人们对性别认同的理解逐渐变化，社会宽容度已经进步了不少。就拿医学来说吧，2006年欧洲儿科内分泌协会和美国劳森威尔金斯儿科内分泌协会达成共识，将此类与性发育相关的疾病统称为dsd，以前使用的“两性畸形”“性反转”“间性”等含有歧视性含义的术语建议不再使用。我在接触家长的时候，也有这样的感触，随着新一代的家长受教育程度越来越高，他们会对性别认同、性别友好有一定的认知，会更尊重孩子的意愿。希望大家能一起给dsd患者更多的关心和帮助，营造一个宽容的环境。任何一个个体都不是天生孤独的，周围人的情感支持和关心，对我们的患者来说，一定是很受用的。星标“剥洋葱people”

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